本发明涉及用于ADTKD基因突变检测的引物、试剂盒及分析方法。本发明技术方案包括:PCR引物设计、替换的磁珠、酶和适用的体系设计等。本发明通过一系列试剂的优化筛选,实现了不同样本、不同机型等的基因突变检测。本发明中的方法靶向五个基因的基因区段,测序长度在1.6kbp到3kbp之间,无需将基因达成300bp左右的短片段,直接获得靶向全长序列,同时通过循环一致序列分析,对于突变和indel的检测准确度更高。尤其对于MUC1基因,该方法克服了WES无法准确拼接比对该基因重复区域的缺点,能够获得准确的循环一致序列,直观鉴定重复区域个数和突变位点,解决了WES无法检测该基因突变的难题。