本发明涉及与LIMD相关的TIMM13突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途,突变TIMM13基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的一种:19号染色体物理位置为2427459的碱基由G突变为A、19号染色体物理位置为2427310的碱基由T突变为A;突变TIMM13基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的一种:c.73C>T、c.133A>T;突变TIMM13蛋白的序列与SEQ ID NO.2的序列相比具有以下突变中的一种:p.Gln25Ter、p.Lys45Ter。本发明为LIMD的早期分子筛查、家族遗传研究提供了重要的依据。